Расширенный скрининг в Курской области выявил 7 наследственных заболеваний у новорожденных

Новые горизонты здоровья для новорожденных в Курской области

В Курской области 3174 младенца прошли расширенное обследование сразу после рождения. Это новый способ обнаружения наследственных болезней. Областное правительство сообщило, что регион получил 3,5 миллиона рублей дополнительного финансирования на эту программу. Из них 2,9 миллиона рублей поступили из федерального бюджета.

В 2024 году благодаря этому обследованию у 7 детей выявили серьезные заболевания: два случая фенилкетонурии, два случая гипотиреоза, один случай дефицита MCAD и два случая спинальной мышечной атрофии.

Источник: Курские известия

Екатерина Письменная объяснила, что эта программа, которая работает по всей России с 2023 года, помогает находить более 40 врожденных и наследственных болезней на самых ранних этапах. Это позволяет врачам начать лечение вовремя и значительно улучшить шансы детей на выздоровление и нормальную жизнь. Ранняя диагностика критически важна, так как многие из этих состояний требуют немедленного вмешательства, чтобы избежать серьезных осложнений и необратимых последствий для здоровья ребенка.

Процедура обследования проходит в два этапа. Сначала у новорожденных берут кровь прямо в роддоме, обычно через несколько дней после появления на свет. Затем эти образцы крови отправляют на анализ в специализированные лаборатории. Для Курской области такие анализы проводятся в медико-генетических лабораториях Курска и Москвы, где используются современные технологии для точного определения наличия или отсутствия генетических отклонений.